Dienst

Metabole ziekten

Stofwisselingsziekten
Stofwisselingsziekten zijn doorgaans zeldzaam en erfelijk. Als je dokter vermoedt dat jij of je kind zo'n ziekte hebt, wordt er genetisch onderzoek gedaan.

Er zijn op dit ogenblik 1400 erfelijke stofwisselingsziekten bekend die haast alle zelden tot zeer zelden voorkomen. Het aantal patiënten in België ligt rond 1500.

De diagnose wordt soms gesteld aan de hand van de neonatale screening (de hielprik) die bij alle pasgeborenen wordt afgenomen, maar meestal aan de hand van het klinische beeld. Denk aan ernstige voedingsproblemen, slechte gewichtstoename en groei, epilepsie, ontwikkelingsstoornissen, hartproblemen, neurologische uitvalsverschijnselen, nierproblemen …

Meestal zoeken artsen naar de juiste diagnose via gespecialiseerde onderzoeken op bloed, urine, lumbaalvocht, huidcellen, spier- of leverweefsel.  De vastgestelde afwijkingen worden bevestigd door genetisch onderzoek, aangezien het om erfelijke ziekten gaat.

Onze artsen in dit team

Dr. Sandra Kingma
Laatst bijgewerkt op 16/10/2024
1 - 1 van 1
Banner website
Route 25 tot en met 30

Metabole ziekten in ZAS Paola

Lindendreef 1 , 2020 Antwerpen
Contacteer

Contacteer Metabole ziekten in ZAS Paola

Bel ons

Contact

Vind een zorgverlener

Zorgverleners van deze dienst